Болезнь Реклингаузена- нейрофиброматоз 1 типа, который вызван мутацией в гене НФ-1 хромосомы 17q и относится к числу факоматозов. Результатом мутации указанного гена является поражение многих органов и систем за счет нарушения обменных процессов в организме больного. Болезнь Реклингаузена – это факоматоз, который преимущественно поражает кожные покровы.
Болезнь Реклингаузена: патогенез
Заболевание характеризуется образованием и разрастанием доброкачественных опухолей, состоящих по большей части из соединительной ткани и пигмента, в различных тканях и органах больного.
- Поражение нервной системы заключается в образовании неврофибром и неврином.
- Кожные покровы изменяются за счет появления пятен и новообразований.
- В печени образуются расширения сосудов в виде кист и появляются жировые бляшки за счет поражения опухолевыми клетками печеночной ткани.
- В значительной мере страдает зрение, так как на сетчатке глаз образуются пигментные пятна – факоматоз сетчатки.
- Кроме того, выявляются плотные упругие узелки небольших размеров, состоящие из соединительной ткани на слизистой оболочке рта. Они имеют гладкую и ровную поверхность.
- Поражение опорно-двигательного аппарата характеризуется утолщением или истончением костей, а также их деформацией, что в значительной мере нарушает нормальную жизнедеятельность больного. Возможно развитие стойкого искривления позвоночника, затрагивающего функционирование расположенного в нем спинного мозга.
- Нервная система: снижение степени интеллектуального развития, которое может приводить к развитию тяжелой депрессии.
Болезнь Реклингаузена: причина возникновения
Эта болезнь генетически обусловлена и наследуется (передается) по аутосомно-доминантному признаку. Исходя из этого те дети, которые получили патологический ген от родителей, обязательно заболевают. Согласно статистике, болезнь Реклингаузена характерна больше для мужского пола, в то время как женщины страдают почти в два раза реже.
В медицинской практике выделяют два типа болезни Реклингаузена.
- Первый тип является менее тяжелым и характеризуется наличием пятен на коже и появлением доброкачественных кожных опухолей (розовые мягкие узелки).
- Второй тип может быть крайне тяжелым, так как образуются нейрофибромы и может поражаться спинной мозг. Помимо этого, для него характерно поражение органов зрения.
Болезнь Реклингаузена: первые признаки
Чаще всего первым признаком является обнаружение множественных «кофейных» пятен на коже пациента, которые имеют овальную форму. Основные места их расположения – живот, спина, грудь.
У некоторых пациентов единственными симптомами болезни могут быть глазные проявления. Возможно наличие плотных безболезненных узловатых новообразований на веках. Кроме того, веки утолщаются, иногда имеют синюшный оттенок и даже могут свисать. Патологический процесс (опухоль) может распространяться на орбиту глаза, висок и лоб. Часто наблюдается гипертрофия (увеличение размеров) половины лица, которая вовлечена в процесс. На конъюнктиве глаза определяются отдельные узелки или тяжи в форме четок. У пациентов, имеющих болезнь Реклингаузена, офтальмолог может также выявить вывих хрусталика, гетерохромию радужной оболочки глаза и другие специфические проявления.
Болезнь Реклингаузена: лечение
На сегодняшний день нет лекарственных препаратов, которые дают возможность полностью вылечить это заболевание. Существуют только медикаменты, позволяющие в какой либо мере нормализовать нарушенный обмен веществ. Курс лечения больному с нейрофиброматозом первого типа подбирается строго индивидуально. Косметические дефекты, которые возникают вследствие болезни, иногда устраняют хирургическим путем.
Болезнь Реклингаузена: реабилитация и прогноз
Реабилитация заключается в прохождении специальных занятий и лечебной физкультуры, а также занятий с психологом, неврологом и даже, при необходимости, обучении в специализированных школах. В связи с тем, что заболевание неизлечимо и является пожизненным, наблюдение у соответствующих специалистов должно быть постоянным.
Прогноз для жизни и в отношении трудоспособности больного — благоприятный, в тех случаях, если нет нарушений со стороны опорно-двигательного аппарата и умственная отсталость выражена незначительно.
Болезнь Реклингаузена: дифференциальная диагностика
Дифференцируют данную болезнь с другими типами факоматозов, опухолями, туберозным склерозом, кистами глазного яблока и глазницы и другими заболеваниями, имеющими схожие симптомы.
